FAQ pour Ascendance

Quel est le lien entre Race et Génétique?

Il est important, premièrement de comprendre qu’il y a beaucoup plus de similitudes génétiques entre tous les êtres humains qu’il y a des différences, sans tenir en compte le patrimoine racial. Au niveau de l’ADN seule une base sur mille diffère entre les génomes de deux personnes.

Le mot Race, en usage général, comprend un trait culturel et biologique d’une personne ou d’un groupe de personnes. Etant donné que les différences physiques entre les peuples sont souvent accompagnées par des différences culturelles, il a été difficile de séparer ces deux facteurs.
Depuis plusieurs décennies il y a eu tendance dans plusieurs champs de science de sur-simplifier le débat qui postule que la race est « seulement un concept social ». En effet, tandis que ceci est souvent vrai, selon ce que l’on compare comme aspect de variation être les personnes, il est vrai, aussi, qu’il y a des différences biologiques entre les populations du monde.

Un exemple très clair d’une différence biologique est la couleur de la peau. Il y a un composant génétique très fort au niveau de la pigmentation dans la peau d’une personne et il y a des différences dramatiques à travers les populations. La pigmentation est littéralement l’épaisseur même de la peau, un trait de patrimoine sous la sélection naturelle à travers les environnements complexes dans lesquels nous vivons tous. Par exemple, la pigmentation est gouvernée par les besoins opposés de protéger notre peau des rayons UV tout en permettant suffisamment d’exposition aux rayons solaires afin de catalyser la conversion provoquée par la lumière des précurseurs de la vitamine D en sa forme active de cette vitamine essentielle. Beaucoup d’autres exemples de la sélection génétique dans les populations humaines sont sous investigation scientifique active.

Le composant biologique de race est basé, en grande partie, sur la structure génétique des populations humaines. Cette structure est une hiérarchie emboîtée de l’Est à l’Ouest où les populations aux Amériques et dans le Pacifique de Sud constituent un sous-ensemble de la diversité génétique qui se trouve en Eurasie qui est aussi un sous-ensemble de la diversité qui se trouve en Afrique.

Il est évident que l’espèce humaine est relativement jeune. Comme espèce, il est vraisemblable que nos origines sont en Afrique de l’est, selon la plupart d’archéologues, il y a entre 100,000 et 300,000 ans, et nous avons divergé comme groupes, nous avons agrandi et ensuite nous nous sommes déplacés pour nous établir sur le planète. Pendant ces migrations, et depuis lors, il y a eu un peu d’évolution indépendante des populations qui se sont installées sur les divers continents du monde. La preuve la plus simple de cette évolution se voit dans les différences dans les fréquences des versions différentes (« allèles ») des gènes. Généralement, nous constatons que les allèles qui se trouvent dans une population se trouvent aussi dans toutes les populations et les allèles les plus communs dans une population sont aussi communs dans d’autres. Ces similitudes entre les populations accentuent l’origine commune récente de toutes les populations et les relations fortes entre les populations à travers toute l’histoire humaine. Cependant, il y a des exemples des variations d’ADN, appelées aussi marqueurs génétiques, qui peuvent être utilisées pour estimer les origines ancestrales d’une personne ou d’une population.
Il doit être évident maintenant que la race est un phénomène qui dépend de variables multiples. Pendant nos procédures nous nous concentrons sur l’ascendance génétique d’une personne et pas sur leur race. Votre ADN n’a pas de record de vos croyances politiques, sociales, personnelles ou religieuses. C’est un code simple qui s’écrit avec quatre lettres qui enregistrent tous les changements dans l’ADN d’une génération à la suivante. Nous identifions et rapportons ces variations dans le code ADN qui reflètent votre ascendance génétique le plus succinctement. Ce sont comme des empreintes digitales et les flocons de neige, uniques et extrêmement complexes.

Qu’est-ce que l’Ascendance Biogéographique?

L’Ascendance Biogéographique est le terme donné au composant biologique ou génétique d’une race. L’Ascendance Biogéographique est une description simple et objective des origines ancestrales d’une personne, en termes des groupes majeurs de population, (Européen, Asiatique de l’Est, Afrique sous-Saharien, Indien d’Amérique etc.) Les estimations de l’Ascendance Biogéographique sont capables de représenter la nature mélangée de beaucoup de gens et de populations d’aujourd’hui. Aux Etats-Unis, comme dans beaucoup d’autres pays à travers le monde, y compris Le Royaume Uni, il y a beaucoup de mélanges parmi les populations qui au départ étaient séparées. Dans le champ de la génétique humaine et de l’anthropologie, ce mélange se dit Ad mixture en anglais (mélange en français). Les estimations de l’Ascendance Biogéographique peuvent être comprises comme des proportions de mélanges individuels, ce qui prennent la forme d’une série de pourcentages totalisant 100%. Par exemple, on peut trouver qu’une personne des Etats-Unis possède une ascendance 75% européenne, 15% africaine, 10% amérindienne ou on peut trouver une ascendance à 100% européenne.

Comment est-ce qu’on peut utiliser les estimations de l’Ascendance Biogéographique?

Le test AncestryByDNA utilise un panel de marqueurs spécialement sélectionnés des Marqueurs Ancestrales Informatifs (Ancestral Informative Markers AIMs) qui ont été caractérisés dans un grand nombre d’échantillons bien-définis de la population. Ces marqueurs ont été sélectionnés sur les bases de montrer des différences significatives de fréquence entre les groupes de population et, comme tel, peuvent nous indiquer beaucoup sur les origines d’une certaine personne dont l’ascendance est inconnue. Par exemple, l’allèle Duffy Null (FY*0) est très fréquent (s’approchant fixation ou une fréquence d’allèle de 100%) parmi toutes les populations d’Afrique subsaharienne. Ainsi une personne avec cet allèle aurait très probablement un certain niveau d’ascendance africaine. Après l’analyse des ces AIMs, dans un échantillon ADN d’une personne, la probabilité qu’une personne viennent d’une des populations parentales quelconque et de n’importe lequel des mélanges des populations possibles est calculée. La population (ou combinaison de populations) où la probabilité est la plus élevée est ensuite acceptée comme la meilleure estimation des proportions ancestrales de la personne. Les intervalles de confidence sur ces points d’estimations des proportions ancestrales sont également calculés.

Comment est-ce qu’on peut utiliser les estimations de l’Ascendance Biogéographique?

Nous croyons qu’une évaluation objective du composant biologique de l’Ascendance humaine est possible et que telles recherches pourraient enrichir notre vie dans plusieurs manières.
Les estimations de l’Ascendance Biogéographique peuvent aider à reconnecter les individus séparés par adoption, ou autre événement, de leurs populations ancestrales. Même si une personne ne se ressent pas la motivation de renouer avec ses ancêtres, il ou elle, peut découvrir le passé de sa famille soit pour vérifier des légendes familiales ou pour découvrir des racines oubliées.
Dans un avenir proche, nous espérons donner la possibilité aux clients de comparer leurs proportions ancestrales aux autres dans leur propre famille, ville ou région qui ont choisi d’y participer. Puisque c’est basé sur l’ADN ce nouvel outil donnera les données démographiques les plus précises possibles.

Qu’est-ce que l’importance médicale des estimations de l’Ascendance Biogéographique?

L’importance médicale des estimations de l’Ascendance Biogéographique est insignifiante en ce moment. Bien qu’on trouve quelques maladies à des fréquences différentes dans des populations partout dans le monde, il n’y en a guère restreint à un seul groupe. L’utilité des estimations de l’Ascendance Biogéographique, dans la recherche biomédicale, vient des analyses épidémiologiques où beaucoup de personnes sont analysées ensemble pour faire des déclarations générales sur les différences de risque. Même si ces résultats peuvent être significatifs, ce ne sont pas des prévisions infaillibles en ce qui concerne le risque d’une personne quelconque dans la population.

De quelle manière est-ce que l’analyse de l’Ascendance Biogéographique diffère de l’analyse mitochondriale ADN et de l’analyse d’Ascendance du chromosome Y?

Il y a plusieurs tests disponibles sur le marché commercial pour les marqueurs ADN mitochondriaux (contribution femelle) et ADN Chromosomique (contribution mâle), qui se vendent comme un moyen pour apprendre les origines ancestrales d’un individu. Bien que ces tests puissent donner l’information en ce qui concerne la provenance de quelques ancêtres d’une personne, ils sont limités dans leur puissance diagnostique. Par exemple, il y a une génération, une personne avait deux ancêtres, une mère et un père ; il y a 5 générations, une personne avait 32 ancêtres, tandis qu’il y avait dix générations, une personne avait 1024 ancêtres. Dix générations, cela fait plus ou moins 250 ans et dans un délai d’intérêt généalogique, surtout quand on considère la colonisation de l’Amérique du Nord, parce qu’on ne regarde que deux (2) chromosomes. L’analyse Chromosomique Y et l’analyse ADN mitochondrial peuvent donner de l’information sur une petite proportion des ancêtres d’une personne. Notre test dépend des séquences à travers vos génomes, ainsi nous pouvons en dire plus sur un plus grand nombre de vos ancêtres.

Est-ce que l’Ascendance Biogéographique donne plus d’informations spécifiques sur l’Ascendance?

AncestryByDNA 1.0 est la première version du test et cela a été spécifiquement conçu pour donner de l’information sur les proportions d’ascendance sur un niveau continental. C’est-à-dire que ce test nous permet de découvrir les niveaux d’européens, africains et amérindiens comme trois groupes composants. Les tests d’Ascendance Biogéographique qui sont offerts actuellement, AncestryByDNA 2.0 et 2.5, sont développés pour donner des proportions de l’ascendance au niveau continental pour la plupart des continents, Europe (ce qui comprend les groupes d’Europe, du Moyen Orient et de l’Asie du Sud y compris Indiens), Afrique, Amérindien, mais nous distinguons les ascendance dans l’Asie et le Pacific Rim (pays industrialisés d’Asie d’Est) y compris les habitants des iles du Pacifique comme un groupe additionnel. Puisqu’il y aura en fin de compte de l’intérêt en définissant les niveaux d’ascendance dans les continents (comme distinguer entre les japonais et les chinois, ou un européen du nord d’un moyen oriental), nous sommes en voie de développer une nouvelle série d’Ancestry Informative Markers (Marqueurs Informatifs d’Ascendance) qui donneront plus d’idée d’où sur un continent quelconque les ancêtres d’une personne sont le plus probablement originaires. Ce test, AncestryByDNA 3.0, est actuellement sous développement.

Est-ce qu’il y a eu des changements récents au test?

Nous avons amélioré le logiciel pour donner et présenter les résultats. La version actuelle du logiciel s’ajoute à la connaissance acquise pendant le développement du test AncestryByDNA 2.5. Avant le changement, nous avons rapporté les résultats en termes d’un seul traçage de triangle, montrant les contours de confidence dans trois dimensions qui correspondent aux trois ascendances les plus probables pour l’individu. Le nouveau logiciel montre des estimations de l’Ascendance Biogéographique utilisant un triangle de traçage plus complexe et un histogramme. Le nouveau triangle de traçage et l’histogramme montrent les contours de confidence dans toutes les quatre dimensions (Européen, Subsaharien Africain de l’Ouest, Asie de l’Est et Indien d’Amérique).

Mes proportions étaient 85% européennes et 15% de l’Asie de l’Est mais j’étais surpris de voir les résultats d’Asie de l’Est. Quel est le taux de fiabilité de ce 15% du profile?

Les 15% Asie de l’Est signifie que c’est probable que vous partagez l’identité des séquences Est Asiatiques à quelques marqueurs. Les études ont démontré que même s’il y a un peu de « bruit » dans le test, nous observons une tendance de contributions mineures parmi certaines populations. Ces résultats seront publiés dans l’avenir.
Vos barres de gamme des contours de confidence qui sont livrés avec l’analyse font partie aussi de votre réponse. Les valeurs dans ces gammes déterminées représentent autres résultats possibles qui sont statistiquement signifiantes mais moins probables. Si, donc, votre barre de gamme sur l’histogramme montre un zéro vous devriez aussi considérer cette possibilité.

Comment est-ce que je peux confirmer l’importance d’un pourcentage bas du mélange?

Il y a deux façons dont vous pouvez confirmer ces estimations :
Vous pouvez avoir accès aux records historiques qui vous confirment ou nient le mélange. Par exemple, si vos records suggèrent que vous avez un grand parent d’ascendance est-asiatique et vos résultats montrent une ascendance de 5% est-asiatique, les deux observations combinées constituent un cas solide que votre Ascendance est est-asiatique plutôt que l’un ou l’autre seul.
Vous pouvez obtenir les proportions de mélange de votre père ou votre mère. Disons que vos résultats montrent 4% africains et vous voulez savoir si ces 4% sont une erreur ou pas précis. Vous obtenez les proportions de mélange de chacun de vos parents et chacun est de 100% européen. Les chances sont que les 4% sont à cause de bruits statistiques. De l’autre côté, si votre mère était 15% d’ascendance africaine et votre père 100% européen, votre pourcentage africain de non-zero sera probablement un indicateur précis d’ascendance africaine.

Je croyais que j’étais d’origine scandinave mais mes résultats montrent un mélange mineur de l’Asie de l’Est. Comment est-ce possible ce résultat?

Pendant nos tests nous avons remarqué une certaine quantité d’échantillons de Scandinavie et de l’Europe de l’Est qui démontrent un peu de mélange d’Asie de l’Est. Ceci est sans doute à cause des migrations dans le passé des groupes nordiques vers l’Asie et nous dit, sans doute, quelque chose sur l’interaction de divers groupes dans ces régions. En plus, les cultures de ces zones voyageaient aux régions de l’Asie et cela ne parait pas déraisonnable que les enfants aient été issus de ces voyages, ainsi introduisant de nouveaux marqueurs génétiques dans la population scandinave.

Quelle est la précision des résultats mélanges à moins de 10%?

Des études sur l’Ascendance ont démontré que les niveaux de mélange suivent des configurations d’héritage connues, qui soutiennent la validité de ces valeurs basses. Cependant, comme indiqué ci-dessus, les intervalles de confidence sont importants pour comprendre vos résultats et les scores sont les estimations les plus probables de votre ADN. Si votre intervalle de confidence se chevauche zéro votre valeur dans le cadre de seuil d’audibilité statistique devrait être considéré comme résultat possible. Au fur et à mesure que la quantité de marqueurs testés augmentent le bruit statistique devrait diminuer comme preuve du changement de taille dans l’intervalle de confidence entre les tests AncestryByDNA 2 et AncestryByDNA 2.5.

Est-ce que cette technologie a été publie dans la presse scientifique?

Oui, voici une sélection des publications qui ont un rapport:
1. Parra, E., Marcini, A., Akey, J., Martinson, J., Batzer, M., Cooper, R., Forrester, T., Allison, D., Deka, R., Ferrell, R. and M. Shriver (1998). Estimating African American Admixture Proportions by Use of Population Specific Alleles. American Journal of Human Genetics. Volume 63, pages 1839-1851.
2. Pfaff, C., Parra, E., Bonilla, C., Hiester, K., McKeigue, P., Kamboh, M., Hutchinson, R., Ferrell, R., Boerwinkle, E., and M. Shriver (2001). Population Structure in Admixed Populations: Effect of Admixture Dynamics on the Pattern of Linkage Disequilibrium. American Journal of Human Genetics, volume 68, pages 198-207.
3. Parra, E., Kittles, R., Argyropoulos, G., Pfaff, C., Hiester, K., Bonilla, C., Sylvester, N., Parrish-Gause, C., Garvey, W., Jin, L., McKeigue, P., Kamboh, M., Ferrell, R., Pollitzer, W., and M. Shriver (2001). Ancestral Proportions and Admixture Dynamics in Geographically Defined African Americans Living in South Carolina. American Journal of Physical Anthropology 114:18-29.
4. Frudakis, T., V Kondragunta, M Thomas, Z Gaskin, S Ginjupalli, S Gunturi, V Ponnuswamy, S Natarajan, and P Nachimuthu (2003). A Classifier for SNP-Based Racial Inference. Journal of Forensics Sciences, Volume 49, pages 1145-1146.